Факоматозами называют достаточно многочисленную группу заболеваний, которые можно отнести к эктодермальным дисплазиям. Название проистекает от греческого слова phakos – пятно, ведь облигатным и ярким симптомом является нарушение пигментации кожного покрова. Также следует отметить наследственную предрасположенность и природу развития заболеваний.
В неврологическом плане факоматозы представляют интерес в силу характерных изменений различных органов и, прежде всего, нервной системы. В нервных стволах нередко образуются новообразования, что ведет к различной клинической картине.
Информация для врачей. По МКБ 10 болезнь Рейно кодируется под шифром I73.0. Необходимо указать частоту приступов, выраженность трофических расстройств. Синдром и феномен Рейно кодируются в рубриках своих основных заболеваний.
Симптомы
Симптоматика факоматозов очень вариабельна, может значимо различаться дебют заболевания, выраженность проявлений, степень и скорость прогрессирования всех признаков в рамках одной патологии. Иногда патология развивается у маленьких детей, иногда клинические проявления не дают о себе знать в течение жизни. Это накладывает определенные сложности на диагностику. Пациенты могут долгое время наблюдаться у врачей практически любой специальности, получать консультации других узких специалистов. Лишь интегральный анализ всех данный порой позволяет поставить правильный диагноз.
Классификация
Всего к группе факоматозов относятся несколько десятков заболеваний. Наиболее часто встречаются:
- Туберозный склероз.
- Нейрофиброматоз Реклингхаузена.
- Болезнь Штурге-Вебера.
- Болезнь Гиппеля-Линдау.
- Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар.
Гораздо реже встречаются в практике гипомеланоз Ито, болезнь базально-клеточного невуса, лицевая гемиатрофия (синдром Пари-Ромберга), синдром недержания пигмента и некоторые другие патологии.
