Болезнь (синдром) Маркиафавы-Биньями (центральная демиелинизация мозолистого тела, код по МКБ 10 – G37.1) – заболевание, характеризующееся некротической демиелинизацией мозолистого тела невоспалительной природы, иногда с вовлечением в патологический процесс семиовального центра, передней комиссуры, ножек мозжечка, подкоркового белого вещества.
Причины
Причиной чаще является хроническое злоупотребление алкоголем, к более редким факторам развития заболевания относят отравление цианидом, угарным газом, ЧМТ с длительной потерей сознания. Заболевание редко, за весь XXI век зарегистрировано около 300 случаев. Раньше данный диагноз выставлялся лишь посмертно, потому нельзя исключить его большую распространенность. Страдают чаще мужчины. Что в большей мере обусловлено большей распространенностью алкоголизма среди представителей мужского пола.
Патогенез не изучен, однако выдвинут ряд теорий, в том числе такие как дефицит питания и нарушение фосфорного обмена; дефицит тиамина (витамин В1) – в результате чего возникает нарушение обмена глутатиона, и дальнейшее его накопление в коре головного мозга, что запускает каскад нейротрансмиттерных нарушений.
Также в патогенезе отмечают роль вазогенного отека, который непосредственно влияет на кору головного мозга, а переход вазогенного отека в цитотоксический – приводит к истончению и некрозу мозолистого тела. Некроз тканей, в свою очередь, ведет к снижению кровотока и нарушению метаболизма в коре головного мозга (что и обусловливает когнитивные нарушения), возникает порочный круг.
Классификация
- Тип А – заболевание возникает у пациентов, впавших в коматозное состояние, иногда с предшествующим судорожным синдромом.
- Тип В – при данном типе заболевания отсутствуют серьезные нарушения сознания.
Для данного типа характерно наличие следующих проявлений:
- медленно нарастающий когнитивный дефект вплоть до деменции;
- нарушения равновесия;
- психотические эпизоды;
- тазовые нарушения;
- парез половины тела (или апраксия, более выраженная в левой руке, так как нарушена передача информации правому полушарию вследствие дегенерации мозолистого тела);
- иногда развивается нарушение речи.
Диагностика
- МРТ головного мозга позволяет увидеть следующие изменения:
— атрофия валика и задних отделов ствола мозолистого тела (на поздних стадиях мозолистое тело приобретает вид «бутерброда» — некроз посередине, сохраненные верхние и нижние слои).
— очаги демиелинизации в лобных долях с двух сторон, иногда в семиовальном центре.
- МСКТ головного мозга – в большей мере для исключения других причин, например, внутримозгового кровоизлияния.
- Исследование витамина В1 в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с рассеянным склерозом, ОНМК, вирусным энцефалитом. При этих заболеваниях отмечается несимметричность поражения, нормальный уровень тиамина крови. Иногда проводят дифференциальный диагноз с БАС – здесь большее внимание уделяют результатам ЭНМГ.
Лечение
Лечение болезни Маркиафавы заключается во внутривенном введении глюкозы и тиамина в сочетании с фолатами. Вопрос о назначении глюкокортикостероидов до сих пор обсуждается среди врачей, однако на фоне их применения – улучшается общее состояние пациента.
Прогноз
В целом, прогноз неоднозначен, а вовлечение нескольких структур помимо мозолистого тела прогностически неблагоприятно.
При типе А – неблагоприятный ввиду сердечной и дыхательной недостаточности вследствие поражения лимбических структур головного мозга.
При типе В – возможен регресс симптоматики при своевременном лечении (внутривенное введение раствора глюкозы и тиамина в первые 2 недели от возникновения симптомов).
