Болезнь Хантингтона или, как ее еще называют, хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений – хореи, развитием психических расстройств с деградацией личности и снижением интеллекта вплоть до слабоумия. Свое название данная болезнь получила в честь невролога Джорджа Хантингтона из Америки, который впервые описал основную симптоматику этой патологии.
Это заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего это возрастная категория от 35 до 50 лет. Установлено, что хорея встречается чаще у лиц мужского пола, нежели у женщин.
Причины
Данное заболевание является генетически детерминированным, то есть внешними факторами не вызывается. Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, располагается в области короткого плеча 4 хромосомы и содержит в себе повторы тринуклеотидных остатков ЦАГ (глутаминовый тракт), которые кодируют синтез белка хантингтина. В норме количество этих триплетов составляет 36, если же в геноме происходит увеличение их количества, то происходит синтез мутантного белка. Этот белок оказывает токсичное действие на нервные клетки, что приводит к развитию белка Хантингтона. Мутантным пептидом сначала поражается полосатое тело (стриатум), а по мере прогрессирования и остальные участки мозга. Так как полосатое тело отвечает за координацию движений, то вследствие повреждения данной зоны и формируется соответствующая симптоматика.
Симптомы
Первичная манифестация заболевания может произойти в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в возрастном промежутке от 35 до 40 лет. Основным клиническим признаком на ранних этапах является хорея, которая проявляется неконтролируемыми и беспорядочными движениями. Изначально развивается по типу незначительных нарушений координации с внезапными, не поддающимися контролю движениями. Эти движения могут быть как резкими, так и замедленными. В последующем к данным признакам присоединяются симптомы нарушения речи, проблем с процессом глотания и жевания. Из-за постоянного подергивания и нарушения тонуса мышц человек гримасничает, испытывает проблемы со сном.
Ранние стадии характеризуются незначительными (или их полным отсутствием) расстройствами личности и когнитивных функций. Сначала происходит нарушение функций абстрактного мышления, что сопровождается невозможностью планирования действий, их выполнения, адекватной оценки. Затем присоединяются расстройства памяти, изменения личности: человек становится агрессивным, эгоцентричным, сексуально расторможенным, происходит усиление основных видов зависимостей (алкоголизма, игромании), появляются навязчивые идеи, фобии.
Таким образом, все пациенты, страдающие болезнью Хантингтона, имеют схожую симптоматику, отличия лишь заключаются в типе начала болезни, ее прогрессировании и степени физических, психических и когнитивных расстройств.
Основы диагностики
Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания.
*МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)
Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.
С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.
Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.
Лечение
К сожалению, на данном этапе развития медицины данное заболевание неизлечимо. В борьбе с этим заболеванием применяется лишь симптоматическое лечение, которое может только облегчить состояние пациентов. Так американскими учеными был разработан препарат тетрабеназин, который ослабляет симптоматику болезни.
Противопаркинсонические препараты (леводопа, бромокриптин, перголид) и вальпроевая кислота применяются с целью снятия мышечной ригидности и устранения гиперкинезии. Лечение депрессии при болезни Хантингтона проводится назначением селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (прозака, золофта, циталопрама). При развитии психозов и расстройств поведения применяются атипичные антипсихотики (клозапин, рисперидон, амисульприд).
Профилактика
Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно. В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту. К этим методам можно отнести пренатальную диагностику с анализом ДНК, который поможет определить наличие мутантного гена. Но не следует забывать, что наличие мутации – это не обязательно полное клиническое проявление болезни в последующем!
Прогноз жизни при заболевании
Продолжительность жизни у людей, страдающих болезнью Хантингтона, значительно сокращается, так период от момента первого появления признаков патологии и до смерти составляет от 15 до 20 лет. Смерть при этом наступает не от самого заболевания, а вследствие осложнений, которые появляются в процессе его прогрессирования: пневмонии, патология сердца, травмы, суицидальные попытки.
