Болезнь Баттена — это общее название группы редких наследственных нейродегенеративных заболеваний, известных как нейрональные цероидные липофусцинозы. Если сказать простыми словами, то это группа болезней, которые сопровождаются постепенным повреждением нервной системы и чаще начинаются в детском возрасте, хотя существуют формы с более поздним дебютом.
Симптомы болезни Баттена
Проявления заболевания зависят от его генетического типа и возраста начала. Раннее развитие ребенка может быть нормальным, после чего появляются неврологические нарушения.
Основные симптомы болезни Баттена:
- прогрессирующее ухудшение зрения;
- эпилептические приступы;
- задержка развития или утрата ранее приобретенных навыков;
- снижение памяти и других когнитивных функций;
- нарушение координации движений и походки;
- мышечная скованность, тремор или непроизвольные движения;
- нарушения речи и глотания.
Заболевание обычно имеет прогрессирующее течение, однако скорость ухудшения состояния существенно различается при разных формах болезни.
Причины болезни Баттена
Причиной заболевания являются патогенные изменения в генах группы CLN. Эти генетические нарушения приводят к расстройству работы лизосом — клеточных структур, участвующих в переработке и удалении различных веществ.
В нервных клетках постепенно накапливается патологический материал, что сопровождается повреждением и гибелью нейронов. Большинство форм болезни Баттена наследуются по аутосомно-рецессивному типу: ребенок получает измененную копию гена от каждого из родителей.
Диагностика болезни Баттена
Заподозрить заболевание можно при сочетании прогрессирующего снижения зрения, эпилептических приступов, двигательных нарушений и утраты приобретенных навыков.
Обследование может включать:
- осмотр невролога и офтальмолога;
- электроэнцефалографию;
- магнитно-резонансную томографию головного мозга;
- электроретинографию и другие исследования зрения;
- определение активности отдельных ферментов;
- молекулярно-генетическое исследование.
Основным методом подтверждения диагноза является выявление патогенных вариантов в соответствующем гене. После установления диагноза семье может быть рекомендована консультация врача-генетика.
Лечение болезни Баттена
Для большинства форм болезни Баттена лечение направлено на уменьшение симптомов, сохранение двигательных функций и поддержание качества жизни пациента.
Могут применяться противоэпилептические препараты, лечебная физкультура, физическая и речевая реабилитация, коррекция нарушений питания и глотания, а также психологическая поддержка пациента и его семьи.
Для болезни CLN2 существует ферментозаместительная терапия препаратом церлипоназа альфа, которая способна замедлять прогрессирование двигательных и речевых нарушений. Этот метод предназначен только для определенного генетического типа заболевания и не применяется при всех формах болезни Баттена.
Болезнь Баттена требует длительного наблюдения невролога, офтальмолога, генетика, реабилитолога и других специалистов.