Туберозный склероз Бурневилля

Туберозный склероз Бурневилля является одной из редких наследственных патологий центральной нервной системы. Частота встречаемости составляет один случай на 50-60 тысяч населения. При этом среди выборки умственно отсталых людей данных показатель увеличивается многократно. Классически туберозный склероз ещё называют болезнью трех признаков: снижение интеллектуальной функции, эпилептические припадки, кожные проявления.

Содержание:

Информация для врачей. По МКБ-10 туберозный склероз классифицируется в рубрике Q85.1.

Причины

Ведущей причиной туберозного склероза является наследственная предрасположенность, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Патогенетически у больных в процессе внутриутробного развития происходит нарушение развития зародышевых листков, которые приводят к разрастаниям глии, образованию опухолеподобных процессов в коже и внутренних органах.

Глиозные очаги при патанатомическом исследовании локализуются в любых участках мозга. При этом часто обнаруживаются атипичные гигантские клетки. Внешне же очаг выглядит как плотный бугорок беловатой окраски. В сердце при этом могут обнаруживаться рабдомиомы, а также различные опухолевидные образования в легких, почках и печени, реже и в других органах.

Симптомы

Как указывалось выше, болезнь Бурневилля характеризуется триадой симптомов, из которых первым проявляется эпилептический синдром. Эпилептические припадки развиваются уже на первом году жизни, характеризуются разнообразием, могут включать в себя салаамовы судороги (подъемы туловища с одновременным движением рук, что создает впечатление молящегося по-восточному человека). После появления эпилептических припадков развивается отставание ребенка в интеллектуальном развитии. Когнитивный недостаток возрастает с возрастом и часто достигает степени тяжелой идиотии.

Помимо интеллектуального дефицита ярким внешним признаком туберозного склероза являются кожные высыпания. Локализация высыпаний – чаще лицо, вдоль носа и щек в виде бабочки. Внешне представляют собой розоватые папулы, хотя могут встречаться и иные морфологические элементы сыпи. Нередко на теле дополнительно можно обнаружить пигментные новообразования, участки депигментированной кожи, волос, изменяются ногтевые пластинки.

Неврологический осмотр выявляет наличие разницы в сухожильных рефлексах, наличие эктрапирамидных знаков. Часто имеют место патологические знаки, либо задержка патологических признаков, характерных для младенческого возраста.

В позвоночнике у пациентов нередко имеется деформация позвоночника по типу spina bifida (здесь ссылка дима на спину бифиду). Осмотр окулиста может выявить образования на глазном дне в виде тутовых ягод желто-серого цвета.

Диагностика

Помимо сбора анамнеза, проведения внешнего и неврологического осмотра дополнительно проводят нейровизуализационные методики диагностики (МРТ, МСКТ). В мозге по всему веществу определяются многочисленные очаги обызвествления. Большая часть образований примыкает к желудочковой системе.

Также при подозрении на заболевание проводят ЭЭГ исследование. По ЭЭГ определяют грубые диффузные нарушения, иногда имеются и отдельные выраженные локализованные очаги эпилептиформной активности в виде дельта и тета волн, острых волн, пиков, комплексов пик-волна.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Заболевание неуклонно прогрессируют, часто в поздних стадиях развиваются параличи или парезы конечностей. Туберозный склероз характеризуется неизбежным летальным исходом. Наступает смерть чаще от эпилептического статуса, либо от сопутствующей патологии на 2-3 десятилетии жизни.

Лечение

Терапия заболевания включает в себя назначение противоэпилептической терапии, общий уход, при отечных явлениях со стороны головного мозга назначаются специфические диуретики. При единичных локализованных образованиях возможно нейрохирургическое вмешательство.

Автор статьи: Алексей Борисов

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее об авторе...