Микроцефалией (синдромом Джакомини) у новорожденных детей называют состояние недоразвития головного мозга в сочетании с уменьшением окружности головы на 5 см в окружности и дальнейшим отставанием роста черепа (микрокрания). Частота развития микроцефалии составляет примерно 1 случай на 5000 новорожденных.
К сожалению, зачастую помимо наличия неврологического дефицита, у таких детей имеются и другие пороки развития. При выраженном дефекте также часто развитие судорожного синдрома, наличия грубого пареза мышц и других неврологических проявлений.
Причины
Микроцефалия бывает двух типов первичной (истинной, генетически предрасположенной) и вторичной.
Первичная микроцефалия чаще всего является следствием генетических дефектов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу или возникающих при хромосомных аномалиях. Причин же для вторичной микроцефалии больше. К ним следует отнести следующие состояния:
- Перенесенные внутриутробно инфекции (токсоплазмоз, краснуха, корь и т.п.).
- Интоксикации (употребление наркотиков, алкоголя, никотина, некоторых тератогенных лекарственных средств).
- Асфиксия при родах.
- Родовая или внутриутробная травма.
- Тяжелое течение эклампсии.
Симптомы
Симптомами микроцефалии являются следующие проявления:
- Уменьшение размеров мозгового черепа минимум в двух измерениях.
- Уменьшение массы мозга.
- Утолщение костей черепа с формированием диплоидных каналов, препятствующих развитию гидроцефалии.
- Отставание в умственном, а также и в физическом развитии (поздно начинает говорить, ходить, плохо учится в школе и т.д.). До 15% случаев олигофрении относят к больным микроцефалией.
Также при микроцефалии встречаются так называемые стигмы дизэмбриогенеза (нарушения развития во внутриутробном периоде). К ним можно отнести покатый лоб, толстые надбровные дуги, крупные мочки ушей и т.п. Обращает на себя внимание и заметное преобладание размеров лицевого черепа над мозговым.
При инструментальном нейровизуализационном исследовании (МРТ) можно выявить наличие неправильного строения коры больших полушарий при относительно сохранной архитектонике мозжечка и ствола мозга.
Лечение
Специфической терапии заболевания не существует. Важнейшая роль отводится профилактике заболевания, в том числе генетическим консультациям при наличии микроцефалии у кого-либо из родственников супругов. Также важным средством является отказ от употребления лекарств, наркотиков, алкоголя, ограничение в работе с тяжелыми условиями труда.
Ребенок же с имеющимся дефектом нуждается в благоприятной атмосфере в семье. При легких и умеренных изменениях возможна адаптация такого ребенка к социуму.
Продолжительность жизни
При небольших изменениях со стороны черепа и хорошей социальной адаптации продолжительность жизни больного может равняться средней по населению страны (читать как «жить с данным заболеванием можно»). При грубых дефектах мозга, сопутствующих врожденных пороках со стороны других органов продолжительность жизни снижается вплоть до смерти в родах.
